Rastreia a Imunodeficiência Combinada Grave e a Agamaglobulinemia, condições que comprometem as defesas do bebê. A detecção precoce permite tratamento especializado imediato.
recém-nascido · triagem neonatal
A triagem neonatal identifica precocemente, ainda na fase sem sintomas, doenças que têm tratamento muito mais efetivo quando iniciado nos primeiros meses de vida.
entenda a importância
A triagem neonatal é um exame de triagem populacional realizado logo após o nascimento. O objetivo é identificar precocemente possíveis alterações que indiquem doenças do painel do teste, ainda na fase assintomática.
A detecção precoce permite a investigação diagnóstica e o encaminhamento imediato para tratamento, antes do surgimento dos sintomas. Todas as doenças contempladas têm tratamento que, iniciado nos primeiros meses de vida, transforma de forma muito efetiva o curso da doença.
os testes
O Teste 1 é realizado em 100% dos recém-nascidos. Os demais são opcionais e ampliam o painel de doenças pesquisadas.
Realizado em 100% dos recém-nascidos. Detecta fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística, deficiência de biotinidase, toxoplasmose congênita, galactosemia, deficiência de G6PD e distúrbios do ciclo da ureia.
Inclui o Teste 1 e acrescenta os Erros Inatos do Metabolismo por espectrometria de massas em tandem — cerca de 42 a 43 doenças, entre distúrbios da oxidação dos ácidos graxos, acidemias orgânicas e aminoacidopatias.
Rastreia a Imunodeficiência Combinada Grave e a Agamaglobulinemia, condições que comprometem as defesas do bebê. A detecção precoce permite tratamento especializado imediato.
Pesquisa as doenças de Gaucher, Pompe, Fabry, Niemann-Pick, Krabbe e a Mucopolissacaridose Tipo 1, causadas por defeitos nas enzimas lisossômicas.
Rastreia a Atrofia Muscular Espinhal, doença genética que afeta os neurônios motores. O diagnóstico precoce é fundamental para o início do tratamento.
Optando pelo SCID/AGAMA, a aplicação da vacina BCG é adiada até a análise do exame; a equipe entra em contato para agendar a vacina, sem custos, no Centro de Diagnóstico da Pro Matre.
quando realizar
O ideal é realizar o teste em recém-nascidos com idade gestacional igual ou superior a 37 semanas — ou em qualquer idade gestacional, quando houver suspeita clínica.
Para acessar o resultado, entre em “Resultado de exames”, selecione “Resultado do Teste do Pezinho” e informe o número do atendimento hospitalar do recém-nascido (AD | RN) e a data de nascimento. A validação pode ser feita por SMS, e-mail ou pelos dados da mãe.
recém-nascido
Teste do olhinho, da orelhinha, do coraçãozinho, da linguinha e do pezinho — realizados durante a internação.